הפוליטיקה של הקורונה

גיא בלזם, נופר לופו וד"ר ארז גרטי

העתיד של המוות

נופר לופו

המשכילים של התנ"ך

ד"ר יונת אשחר

ציור בכל צבעי הקשת

אורי טייכמן

האור בקצה המערה

ניצן המרמן

קול מהעבר: מי יבנה בית… מבוץ?

ד"ר יעל עבאדי-רייס

והרי הזוכים…

מערכת גחלילית

ידידים לעת מדע

חמוטל ילין

הלב השבור

אביבית דולב

קול מהעבר: לזכור ביחד

ד"ר יעל עבאדי-רייס

המגפות של הדמיון

רמי שלהבת

האגדה של טסלה

מיכאל גרוסברג

המגפה שלא הייתה

ד"ר קרן לנדסמן

חבל על הזמן

רמי שלהבת, דוד מדר

האמת שבזיוף

אהוד מימון

שיר היסודות

ד"ר אבי סאייג

האם הממותה נכחדה?

איתמר אבנרי

קול מהעבר: משחקי לוח עתיקים

ד"ר יעל עבאדי-רייס

למה לי פטנטים עכשיו?

ענת לונדון-דרורי

מדעי הסריגה למתקדמים

ד"ר נעמה חריט-יערי

מפרי ועד פיריט

שלומית עוזיאל

קול מהעבר: תיאוריית הסבתא

ד"ר יעל עבאדי-רייס

הרקע ל"משפט הקופים"

מאת: רמי שלהבת

גלי כבידה

מעיין בלוויס
מתוך תחרות S-Factor 2017

הזואולוג העברי הראשון

סיפרה: ורד שפירא
כתב: גרא קולטמן

קוואנטום פאנק

להקת קוואנטום פאנק
מתוך תחרות S-Factor 2017

ריקוד הגליקוליזה

צרי בריקנר
מתוך תחרות S-Factor 2019

חלקיקים אלמנטריים

סיפר: פרופ' חיים הררי
כתב: גרא קולטמן

להיות מחוסן, להיות ממוגן

שלישיית הטרובדורים: איילת דקל, נורית קרני וינאי גונצ'רובסקי
מתוך תחרות S-Factor 2019

מזמור למזקקה

פרופ' אהוד שפירא
מתוך תחרות S-Factor 2017

מצב הצבירה הרביעי: פיזיקת הפלזמה לילדי גן

סיפרו: יפה אליעזר ופרופ׳ שלום אליעזר | כתב: גרא קולטמן

טבלת החיים

גיא ויינגרטן
מתוך תחרות S-Factor 2019

שנסון לחלבון

דניאל זיידמן
מתוך תחרות S-Factor 2019

נתרן וכלור

רוני גלפנד ואדם רופאים
מתוך תחרות S-Factor 2019

המראה משקרת

רום יטיב, שקד לוטן, נמרוד שובל שרים, יותם אברמסון ורועי בנין
מתוך תחרות S-Factor 2019

התהוות הכל

רועי בנין, עמית אינזלברג, רום יטיב, שקד לוטן, נמרוד שובל
מתוך תחרות S-Factor 2019

אבק כוכבים

לירי דולנסקי
שיר מתוך תחרות S-Factor 2019

מימן

אריאל רודיק
על בסיס "ראפ למימן" מתוך תחרות הכשרונות המדעית S-Factor 2019

על סדר מתוך כאוס

פאנל: פרופ׳ דוד הראל ופרופ׳ תמר אל-אור

מחול מודרני

רקדנית: ענבר קרן

תרגילי החשבון של הדבורים

סינא כבהא, תוכנית אלפא

אקריות: הרבה מעבר לאלרגיה

עומר גיז, תכנית אלפא

מהנדסים את החיים

שיר זיו-אב

מדען משחק בדנ"א
מקור: נטלי מיס, שאטרסטוק

האם חשבתם אי פעם שסרטי המדע הבדיוני והמציאות ייפגשו? נמצא כי בעזרת הנדסה גנטית ניתן לגרום לילדים ונוער שהיו מרותקים למיטה לעמוד על רגליהם ואף ללכת בעזרת תמיכה

לפני מספר חודשים התבצע בבית חולים בפולין ניתוח מוח בנערה ישראלית בת 17 מגבעתיים. הנערה סבלה ממחסור באנזים בשם AADC, שגרם לה לבעיות בתנועה. בניתוח הוחדר למוחה גֵן באמצעות הנדסה גנטית, והרופאים תיארו את ההליך כקבלת כנפיים חדשות. זמן קצר לאחר הניתוח החלה הנערה לבצע תנועות שלא עשתה בעבר. בימים אלו היא לומדת להכיר את העולם מחדש.

אנשים הסובלים ממחסור באנזים AADC  סובלים מבעיות בתנועה ומקשת רחבה של תסמינים הנלווית לכך. על מנת להבין בצורה טובה יותר את השפעת המחסור באנזים, עלינו לצלול ולגלות את מקור הבעיה אצל החולים הללו.

ה-AADC מסייע בתהליך היצירה של המוליכים העצביים דופמין וסרוטונין. מחסור במוליכים האלו משפיע על הוויסות האוטונומי של הגוף – לחץ דם, קצב לב, הזעה מופרזת, ריור מוגבר, שליטה על טמפרטורת הגוף וכיוצא בזה – ועשוי אף להביא למצב שנקרא OGC (ראשי תיבות של Oculogyric Crisis) הגורם להתקפים ותנועה סיבובית לא תקינה של גלגלי העיניים.

יצירת האנזים AADC  תלויה בקיומו של הגֵן DDC המספק הוראות ליצירת האנזים. כאשר יש פגם בגֵן, נוצר מחסור ב-AADC ופעילותו פוחתת.

מחקר פורץ דרך

חולים שסובלים ממחסור באנזים הזה טופלו עד לאחרונה בטיפול תרופתי בלבד. הטיפול היה יעיל לחולים במצב קל ובינוני, ולא נמצאה דרך לשפר את איכות החיים של החולים במצב החמור.

קבוצת חוקרים מהמעבדה של טקנורי ימאגאטה מהאוניברסיטה הרפואית ג'יצ'י שביפן, התאגדה במטרה למצוא טיפול שיקל על חולים במצב בינוני עד חמור. כמו כן הם בדקו את בטיחות הטיפול של תהליך ההנדסה הגנטית בבני אדם. המאמר המבוסס על מחקרם התפרסם בכתב העת Brain בתאריך 23 בינואר 2019.

במחקר השתתפו 6 נבדקים (4 זכרים ו-2 נקבות) בטווח הגילאים 19-4 שנים, הסובלים ממחסור באנזים ה AADC. 5 נבדקים סבלו מהדרגה החמורה של המחלה, ונבדקת אחת היתה בדרגה בינונית של חומרת המחלה. כל הנבדקים סבלו מבעיות מוטוריות, הם היו מרותקים למיטה ולא יכלו לבצע פעולות רצוניות. עם זאת, הנבדקים יכלו לעקוב בעיניהם אחר אובייקטים, לחייך ואף לזהות אנשים ומצבים. הם הבינו מילים בסיסיות, אך לא יכלו להביע את רצונם במילים, פרט לנבדקת במצב הבינוני, שהייתה ברמת תפקוד מוטורי גבוהה יותר.

הניסוי שביצעו החוקרים היה ניסוי קליני רפואי שכלל שימוש בהנדסה גנטית. הם הכינו וקטור גנטי, כלומר קטע של DNA הנושא גֵנים. באמצעות הווקטור הזה אפשר להעביר תכונות מסוימות ליצור חי. החוקרים החדירו לווקטור הניסוי את הגֵן לאנזים AADC. לאחר מכן עברו הנבדקים הליך ניתוחי שבו הוזרק הווקטור לאזור במוח שנקרא גרעין פוטמן (Putamen), שממלא תפקיד חשוב בוויסות התנועה ובלמידה.

האם נמצא פתרון לחולים?

אחת המטרות המוצהרות של הניסוי הייתה לבדוק את בטיחותו של הטיפול מבחינה רפואית. כל הניתוחים הסתיימו בהצלחה, ואחריהם נערך מעקב אחר מצבם הבריאותי של כל הנבדקים ולא נצפתה הידרדרות קיצונית במצבם. בעקבות הניסוי, פחתה תדירותם של ההתקפים שהופיעו אצל הנבדקים טרם הניסוי. מכאן הסיקו החוקרים כי ההליך שבוצע במחקר היה בטוח ועשוי לסייע לאנשים הסובלים ממחסור באנזים AADC.

בדיקה נוספת שהתבצעה היא הערכת המצב המוטורי של הנבדקים, ובחינת השיפור בתנועותיהם לעומת מצבם לפני הניסוי. התפקוד המוטורי של כל הנבדקים השתפר בעקבות הניתוח. הנבדקים בדרגה החמורה של ההפרעה החלו לנוע באופן רצוני. השיפור בתנועה הרצונית כלל בין היתר שליטה טובה בראשם, ואף יכולת לשבת בעזרת תמיכה. נבדק אחד החל ללכת עם הליכון כארבעה חודשים לאחר הניסוי והצליח לאכול בכוחות עצמו.

בעבור נבדקים שהיו קודם לכן מרותקים למיטה, השיפור באיכות התנועה מהווה עולם ומלואו. הנבדקת בדרגה הבינונית של המחלה אף הצליחה ללכת באופן עצמאי ולרכב על אופניים לאחר הניסוי. בנוסף, אצל הנבדקים הצעירים נרשם שיפור משמעותי יותר לעומת הנבדקים הבוגרים.

המחקר התבסס על מחקר קודם שנעשה בטייוואן על נבדקים בני 8-1 שנים. במחקר הנוכחי, מרבית הנבדקים היו מבוגרים יותר, אולם השיפור בתפקוד המוטורי היה דומה מאוד. מכאן הסיקו החוקרים כי תאי העצב ומסלולים המופעלים על ידי דופמין עדיין מסוגלים לפעול, לפחות עד גיל 19. הדמיון בשיפור במצבם של הנבדקים, למרות הפרשי הגילאים, סיפק עבור החוקרים הוכחה לבטיחות והיעילות של ביצוע הנדסה גנטית לאנשים הסובלים ממחסור ב-AADC גם בגילאים בוגרים יותר.

ממצא נוסף שהתקבל והפתיע את החוקרים היה השיפור בתפקוד הקוגניטיבי והמילולי. שיפור משמעותי נצפה אצל הנבדקת בדרגה הבינונית של המחלה. היא החלה לדבר מילים בודדות, לנהל שיחות, וכשנה לאחר הניסוי היא הייתה מסוגלת לדבר בשטף.

המחקר שבחרתי לתאר מהווה פריצת דרך בעולם הרפואה. מדהים לדעת שאנו יכולים לחדור לעומק המוח ולשתול בתוכו גֵן שיביא לפעילות אנזים שלא פעל כראוי, עד כדי כך שחייהם של אנשים המרותקים למיטה ישתנו – וכל זאת בעזרת השתלה של רכיב כה קטן במוחם. הממצאים מעלים שאלות ותהיות רבות באשר לכיווני מחקר חדשים, ושימושים של ההנדסה הגנטית לטיפול במחלות נוספות.

לאתר הכיתה הארצית למדעי המוח